英国国家医疗服务体系的基因检测指南漏掉了一半携带与癌症有关的遗传基因变化的人, 一项新的研究报告.
科学家们评估了在私营部门接受检测的病人，看看谁有资格在国民健康保险制度下进行基因检测，以及错过检测的后果是什么.
365app-365app安卓客户端v2.2.1 -apple app store的研究小组, 伦敦, 发现应用国民健康保险制度基因检测指南会将许多有“可操作的”基因改变的人排除在外，这些改变可能会增加他们患癌症的风险.
这意味着患癌症风险增加的人错过了监测的潜力, 筛查或预防性治疗.
这项研究是 发表在 科学报告，并得到了 英国国立卫生研究院生物医学研究中心在皇家马斯登国民健康保险制度基金会信托和365app-365app安卓客户端v2.2.1 -apple app store(ICR).
基因检测的指导方针应该不那么严格
癌症通常不会遗传, 但有些癌症可以在家族中遗传，并与遗传基因变化有关. 基因检测的资格指南是基于多种因素的组合, 包括家族史, 并旨在确保国民保健服务具有成本效益. 但是新的研究, 由ICR科学家领导, 表明检测标准过于严格，排除了可能受益的患者.
研究人员研究了2014年至2016年间私营部门多基因癌症小组的152名患者. 这些面板测试寻找有缺陷的版本, 或“变异”, 可以增加人们患癌症风险的多种基因. 进行的每个小组测试都与当前的资格标准进行比较.
该研究在152人中的15人身上发现了与个人或家族癌症病史相关的有害或可能有害的基因改变. 大约一半(15人中有7人)被发现携带有害或可能有害的变异——或4人.在接受检测的人群中，有6%的人不符合国民健康保险制度的指导方针.
人们可以得到预防措施
研究人员表示，检测到有害或可能有害的“可操作”突变，应该会引发临床医生对患者及其家庭管理方式的改变. 人们可以接受监控, 筛选, 预防治疗或其他预防癌症发展的措施.
该研究还发现，对不符合资格标准的患者进行检测会产生一些负面影响，比如发现更多的患者存在所谓的“未知意义的变异”。, 没有明确的行动方针.
该研究在34%的参与者身上发现了这些变异，这增加了一种可能性，即更广泛的检测可能会增加国民健康保险制度的压力，因为需要进行后续检查，并在患者中引起一些不必要的焦虑.
研究人员说，国民健康保险制度的资格标准应该试图在识别高风险患者和最小化不确定性之间取得平衡. 他们的发现表明，英国国家医疗服务体系关于基因检测的指导方针应该不像现在这样严格, 但不一定像私营部门那样宽松.
这些数据还需要进一步验证，但研究人员相信，他们的发现表明有必要修改当前的指导方针.
“有充分的理由扩大准入范围。”
罗斯·埃尔斯教授伦敦365app-365app安卓客户端v2.2.1 -apple app store的肿瘤遗传学教授说:
“365app-365app安卓客户端v2.2.1 -apple app store的研究表明，将癌症基因检测限制在符合国民健康保险制度资格标准的人身上，会错过多达一半的高风险人群. 365app-365app安卓客户端v2.2.1 -apple app store提供的证据表明，在国民健康保险制度上提供更广泛的基因检测机会，将会发现大量患有高风险癌症突变的人, 谁能从筛查中受益, 监测或预防性治疗.
“365app-365app安卓客户端v2.2.1 -apple app store认为有充分的理由扩大国民健康保险制度的癌症基因检测范围. 然而，这样做也是有代价的, 通过增加模棱两可的发现的机会，这些发现需要随访，并可能使患者不必要地担心. 365app-365app安卓客户端v2.2.1 -apple app store需要更大规模的研究来确定修订后的国民健康保险制度检测门槛应该在哪里, 使癌症高危人群获益最大化, 同时最大限度地减少患者和国民健康保险制度后续调查的负担.”
帮助更多癌症高危人群
克里斯蒂安·海林教授伦敦365app-365app安卓客户端v2.2.1 -apple app store的首席执行官说:
在过去的20年里, 365app-365app安卓客户端v2.2.1 -apple app store对遗传基因变化有了更深入的了解，这些遗传基因变化会增加一个人患癌症的风险. 这增加了基因检测识别癌症风险最高人群的可能性, 并为他们提供癌症预防或早期检测的策略.
“不幸的是, 在国民健康保险制度上进行基因检测可能很复杂，而且往往仅限于那些有强烈家族史的人. 365app-365app安卓客户端v2.2.1 -apple app store的新研究表明，365app-365app安卓客户端v2.2.1 -apple app store错过了可以从基因检测中受益的人. 我希望这些发现最终能帮助改善国家检测指南，这样365app-365app安卓客户端v2.2.1 -apple app store就能帮助更多的癌症高危人群.”